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GenerateReports

GenerateReports : et les données de séquençage deviennent claires et exploitables

Les plateformes de séquençage d’ADN de nouvelle génération équipent aujourd’hui de plus en plus les laboratoires de diagnostic et de recherche dans le milieu hospitalier. Ces nouvelles technologies permettent de caractériser le profil génétique des patients dans le but de mieux comprendre leur pathologie et de proposer des thérapeutiques adaptées. Le séquençage ciblé en cancérologie permet par exemple d’identifier les anomalies génétiques présentent dans les biopsies tumorales et est une aide redoutable pour la compréhension des mécanismes de tumorogénèse à la fois à l’échelle d’un patient, pour l’adaptation de son traitement, mais aussi à l’échelle de cohorte de patients pour identifier les marqueurs génétiques. Si ces nouvelles technologies de séquençage de l’ADN semblent prometteuses, celles-ci génèrent un grand volume de données qu’il faut tenter d’interpréter.

GenerateReports est une plateforme bioinformatique d'analyse des données proposant d'analyser des données brutes de séquençage vers un rapport clinique synthétisant de manière claire les principaux résultats du séquençage de nouvelle génération. On retrouve ainsi pour chaque échantillon séquencé un rapport dans lequel sont visibles les données d'identification de l'échantillon, les données de statistiques sur l’expérimentation, les données de statistiques sur l’échantillon, un tableau avec la liste des variations génétiques détectées et annotées, les résultats concernant les variations du nombre de copies de gène et les informations de traçabilité expérimentale et bioinformatique.

Une agrégation des données

Toutes les données sont aussi agrégées dans une base de données permettant leur consultation rétrospective des résultats à l'échelle d'un projet complet, d’une cohorte de patients, d'une expérimentation, d'un échantillon ou d'un variant. Des listes de variations peuvent être créées par les biologistes rendant ainsi possible la création de documents, de filtres personnalisés et certaines analyses automatisées. La base de données permet aussi le stockage de validations expérimentales externes pour venir confirmer les résultats obtenus par séquençage haut-débit. Le logiciel autorise l'insertion de données de diverses plateformes de séquençage.

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